pierwsze powiązanie z migreną bez aury

Oto genetyka! Odkryto pierwsze powiązanie z migreną bez aury

[Data: 2010-08-31]

Międzynarodowe konsorcjum genetyków i naukowców badających bóle głowy zidentyfikowało wariant genetyczny u osób podatnych na migrenę bez aury. Badania, których wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics, zostały dofinansowane w części z projektu EUROHEAD (Geny migreny i ścieżki neurobiologiczne), który otrzymał 3,2 mln EUR z Szóstego Programu Ramowego (6PR).

Wyróżnia się siedem typów migrenowych bólów głowy i wszystkie z nich są wyjątkowo bolesne. W czasie ataków migreny osoby cierpiące są wrażliwe na światło i dźwięk, a także często odczuwają mdłości, wymiotują czy chwilowo tracą wzrok. Z chorobą związanych jest kilka czynników wyzwalających, w tym stres i brak snu. Zmiany w poziomie hormonów również mogą wywołać atak, stąd kobiety są bardziej podatne niż mężczyźni. Szacuje się, że 8% mężczyzn i 17% kobiet w Europie systematycznie cierpi na migrenę.

W ostatnich latach naukowcy zdobyli wiedzę o tym, że to przede wszystkim czynniki genetyczne decydują o podatności danej osoby. Niedawno odkryto mutacje genetyczne, które doprowadziły do powstania rzadkich i ekstremalnych postaci migreny, niemniej czynniki genetyczne stojące za migreną bez aury były jak dotąd słabo poznane.

W ramach ostatnich badań, analizy asocjacyjnej całego genomu, naukowcy z 40 ośrodków naukowych z całej Europy połączyli swoje wysiłki, aby studiować dane genetyczne ponad 50.000 osób. Najpierw porównali genomy 2.731 osób z Niemiec, Holandii i Finlandii cierpiących na migrenę z grupą kontrolną 10.747 osób. Aby potwierdzić uzyskane wyniki porównali następnie genomy kolejnych 3.202 chorych z grupą kontrolną 40.062 osób. Zespół odkrył, że osoby posiadające specyficzny wariant DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) zlokalizowany na chromosomie 8 (między dwoma genami PGCP i MTDH/AEG-1) są bardziej narażone na migrenę.

„To pierwszy raz, kiedy byliśmy w stanie przyjrzeć się genomom wielu tysięcy osób i odkryć wskazówki genetyczne, pozwalające zrozumieć migrenę bez aury” – mówi dr Aarno Palotie, Przewodniczący Międzynarodowego Konsorcjum Genetyki Bólów Głowy przy Wellcome Trust Sanger Institute w Wlk. Brytanii.

Naukowcy wykazali, że wariant genetyczny odgrywa kluczową rolę w regulacji glutaminianu, który jest neuroprzekaźnikiem. Konkretnie może on zmienić aktywność genu MTDH/AEG-1, który reguluje aktywność genu EAAT2. Białko EAAT2 (które już zostało powiązane z chorobami neurologicznymi, w tym epilepsją i schizofrenią) normalnie usuwa glutaminian z synaps mózgu.

Autorzy są przekonani, że powiązanie między wariantem (zwanym rs1835740) a migreną polega na tym, że słaba regulacja glutaminianu może prowadzić do gromadzenia się tej substancji chemicznej w synapsach mózgu, coraz bardziej zwiększając wrażliwość danej osoby na czynniki wywołujące migrenę. Sugerują, że nowe podejście terapeutyczne mogłoby zapobiegać gromadzeniu się glutaminianu.

„Chociaż wiedzieliśmy, że gen EAAT2 odgrywa kluczową rolę w procesach neurologicznych u ludzi – i potencjalnie w rozwoju migreny – do tej pory nie rozpoznano żadnego powiązania genetycznego, które sugerowałoby, że nagromadzenie się glutaminianu w mózgu może mieć znaczenie w migrenie bez aury” – zauważa profesor Christian Kubisch z Uniwersytetu Ulm w Niemczech. „Te prace torują drogę nowym badaniom, by gruntownie przyjrzeć się biologii choroby, a w szczególności oddziaływaniu tej zmiany.”

„Tego typu badania są możliwe wyłącznie w ramach zakrojonej na szeroką skalę współpracy międzynarodowej, łączącej bogactwo danych z odpowiednią wiedzą ekspercką i zasobami, abyśmy mogli wyłowić ten wariant genetyczny. To odkrycie otwiera nową drogę do poznania pospolitych chorób człowieka” – podkreśla dr Palotie.

Autorzy stwierdzają, że potrzebne są dalsze badania wariantu DNA i jego wpływu na otaczające geny, aby zrozumieć mechanizm leżący u podstaw ataków migreny. „Jeden wariant wyjaśnia jedynie drobną część ogólnej wariancji genetycznej migreny” – czytamy w podsumowaniu raportu. Istnieje nadzieja, że przyszłe badania asocjacyjne całego genomu rzucą więcej światła na wariancję genetyczną.

W ramach dalszych badań przeanalizowane zostaną również próbki większej populacji – ostatnie badania opierały się na danych osób, które zasięgały konsultacji u specjalistów w klinikach leczenia bólu głowy. „Zważywszy na fakt, że zgłaszają się do klinik leczenia bólu głowy to prawdopodobnie reprezentują jedynie najbardziej ekstremalne przypadki osób cierpiących na migrenę bez aury” – wyjaśnia dr Gisela Terwindt z Centrum Medycznego Uniwersytetu w Leiden w Holandii. „W przyszłości powinniśmy przyjrzeć się powiązaniom w szerszej grupie, w tym również osobom, których stan jest mniej poważny.”

Więcej informacji:

Wellcome Trust Sanger Institute:

http://www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics:

http://www.nature.com/ng/index.html

EuroHead:

http://www.eurohead.org/

Teksty pokrewne: 29364

Kategoria: Wyniki projektów
Źródło danych: Wellcome Trust Sanger Institute; Nature Genetics
Referencje dokumentu: Anttila, V., et al. (2010) Genome-wide association study of migraine implicates a common susceptibility variant on 8q22.1. Nature Genetics (w druku). Publikacja internetowa z 29 sierpnia; DOI: 10.1038/ng.652.
Indeks tematyczny: Koordynacja, wspólpraca; Nauki biologiczne; Medycyna, zdrowie; Badania Naukowe

RCN: 32465

http://cordis.europa.eu/fetch?CALLER=PL_NEWS&ACTION=D&SESSION=&RCN=32465

Share and Enjoy:

Ile osób cierpi na migrenę? Najnowsze badania wykazały, że tylko około połowy osób cierpiących na “klasyczną” migrenę korzysta z dobrodziejstw nowoczesnej medycyny. Jeśli dołączymy do tego osoby, którym przypisuje się zatokowe bóle głowy, liczbę osób z migreną......
Migrena z aurą i migrena bez aury Jakie są rodzaje migreny? Jest migrena klasyczną (z aurą), pospolita (bez aury, która występuje u 80% chorych), menstruacyjna (pojawia się około trzech dni od rozpoczęcia krwawienia i nie występuje w innych fazach cyklu;......
Stres a migrena Stres i strach przed ważnym wydarzeniem jak np. egzamin może wywołać napad migreny. Fakt, że stres jest czynnikiem prowokującym nie znaczy, że migrena ma przyczynę psychiczną. Stres jest wywoływaczem, a nie przyczyną.......
Migrena bez aury Migrena bez aury to silny lub bardzo silny ból, występujący przynajmniej na początku jednostronnie, zwykle ma charakter pulsujący, tętniący, towarzyszą mu nudności, wymioty, nadwrażliwość na dźwięki i zapachy, trwa od 4......
Leki prowadzą do bólu głowy Nadużywanie leków przeciwbólowych prowadzi do rozwoju tzw. bólów głowy ” z odbicia ” (są to tzw. bóle rykoszetowe) należące do jednej z kategorii bólów głowy wywołanych przez leki. Wśród osób z przewlekłymi napięciowymi......